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次世代シーケンサー
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理研・横浜市大・東京医科歯科大、骨硬化性骨幹端異形成症の原因遺伝子を発見
骨硬化性骨幹端異形成症の原因遺伝子を発見 −異常な骨密度上昇のメカニズムを解明− ■要旨 理化学研究所(理研)統合生命医科学研究センター骨関節疾患研究チームの池川志郎チームリーダー、飯田有俊上級研究員、横浜市立大学学術院医学群の松本直通教授、東京医科歯科大学大学院の中島友紀教授らの共同研究グループ(※)は、骨密度が異常に上昇する骨硬化性骨幹端異形成症の原因遺伝子の1つ「LRRK1」[1]を発見しました。さらに、LRRK1の機能喪失変異により、骨吸収作用を担っている破骨細胞[2]が機能不全を起こし、異常に骨密度が上昇するメカニズムを明らかにしました。 骨硬化性骨幹端異形成症は、大理石骨...
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理研・国立がん研・東大など、肝臓がん300例の全ゲノムを解読
肝臓がん300例の全ゲノムを解読 −ゲノム構造異常や非コード領域の変異を多数同定− ■要旨 理化学研究所(理研)統合生命医科学研究センターゲノムシーケンス解析研究チームの中川英刀チームリーダー、藤本明洋副チームリーダー、国立がん研究センター がんゲノミクス研究分野 柴田龍弘分野長、十時泰ユニット長、東京大学医科学研究所附属ヒトゲノム解析センターの宮野悟教授、広島大学大学院医歯薬保健学研究院の茶山一彰教授らの共同研究グループ(※)は、日本人300例の肝臓がんの全ゲノムシーケンス解析[1]を実施し、それらのゲノム情報を全て解読しました。この研究は、国際がんゲノムコンソーシアム(ICG...
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理研と横浜市立大と東北大、軸性脊椎骨幹端異形成症の原因遺伝子を発見
軸性脊椎骨幹端異形成症の原因遺伝子を発見 −網膜色素変性症、骨系統疾患の発症機構解明や新治療法の開発に道− <要旨> 理化学研究所(理研)統合生命医科学研究センター骨関節疾患研究チームの池川志郎チームリーダー、王■(ワン・ゼン)研究員、飯田有俊上級研究員、横浜市立大学学術院医学群の松本直通教授、東北大学大学院医学系研究科の 西口康二准教授らの共同研究グループ(※)は、遺伝性の難病である軸性脊椎骨幹端異形成症の原因遺伝子「C21orf2」を発見しました。C21orf2遺伝子の機能喪失により、網膜視細胞や成長軟骨細胞の繊毛の機能不全が起こり、同疾患を発症するメカニズムを解明しました。 ※...
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産総研、染色体の大規模構造変異を高精度に検出できるアルゴリズムを開発
染色体の大規模構造変異を高精度に検出できるアルゴリズムを開発 −細胞のがん化の原因究明とがんの早期発見につながることへ期待− ■ポイント ・超並列DNAシーケンサーで得られる正常およびがん細胞ゲノム配列のビッグデータを高速・高精度に比較 ・がん化した組織中のがん細胞の比率が低くても、がん細胞中の構造変異を高精度に検出可能 ・がん細胞に特有のDNA変化を早期に検出し、的確な治療法を選択することが可能になることを期待 ■概要 国立研究開発法人 産業技術総合研究所【理事長 中鉢 良治】(以下「産総研」という) 創薬基盤研究部門【研究部門長 織田 雅直】 ゲノム機能情報研究グループ 瀬々 ...
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埼玉医科大、ミトコンドリア病の原因となる遺伝子を新たに3つ発見
ミトコンドリア病の新たな原因遺伝子MRPS23,QRSL1,PNPLA4を発見 ―網羅的なゲノム解析によりミトコンドリア病の複雑な遺伝的背景の一端を解明― 【発表のポイント】 −142例のミトコンドリア病患者に対して網羅的なゲノム解析を行った(ミトコンドリア病研究での網羅的なゲノム解析において世界最多) −ミトコンドリア病の原因となる遺伝子を新たに3つ発見した −既知の原因遺伝子において、これまでに報告のない37変異を発見した −ミトコンドリア病と疑われる患者の中に、他の疾患群が含まれうることを発見した −東北メディカル・メガバンク機構・京都大学との共同研究により効率的な遺伝子解析を実現し...
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産総研など、生きた細胞内における外来DNA分解の可視化に成功
生きた細胞内における外来DNA分解の可視化に成功 −細胞が外来遺伝子から体を守るしくみ− ○ポイント ・顕微鏡画像からDNAの分解を1分子レベルで時空間的に解析する技術を開発 ・外来DNAを分解する活性が細胞の種類によって異なっていることを発見 ・遺伝子治療・核酸医薬等の分子機序に基づいた創薬への貢献に期待 ○概要 国立研究開発法人 産業技術総合研究所【理事長 中鉢 良治】(以下「産総研」という)バイオメディカル研究部門【研究部門長 近江谷 克裕】バイオアナリティカル研究グループ 佐々木 章 研究員と、国立大学法人 北海道大学【総長 山口 佳三】先端生命科学研究院 金城 政孝 教授ら、...
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タカラバイオ、がん関連遺伝子を網羅的に解析するクリニカルシーケンスサービスを提供開始
がんクリニカルシーケンスサービスを提供開始 タカラバイオ株式会社は、がん関連遺伝子を網羅的に解析するクリニカルシーケンスサービス「Oncomine(TM)Cancer Research Panel解析サービス」を本年12月1日より開始いたします。 がんは、複数のがん関連遺伝子に変異が蓄積し、遺伝子の機能が失われることにより、引き起こされます。最先端のがん研究では、患者のがん関連遺伝子の変異情報を解析することで、新たな抗がん剤や治療法の開発に繋がることが期待されています。 本サービスは、国内外の大規模臨床研究で採用実績があり、豊富なデータに基づいた、次世代シーケンサーを用いる解析プラットフォームOncomine(TM)Cancer Resear...
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京大と宮崎大と東大など、成人T細胞白血病リンパ腫における遺伝子異常を解明
成人T細胞白血病リンパ腫における遺伝子異常の解明 ■概要 成人T細胞白血病・リンパ腫(adult T−cell leukemia lymphoma:ATL)は、日本を主要な流行地域の一つとするヒトT細胞白血病ウイルス1型(human T−cell leukemia virus type−1:HTLV−1)感染によって生じる極めて悪性度の高い血液がんの一つです。乳児期にHTLV−1ウイルスに感染したT細胞に、数十年間にわたってさまざまな遺伝子の変化が生ずることによってATLの発症に至ると考えられていますが、従来こうした遺伝子の変異については多くが不明のままでした。 今回、京都大学大学院医学研究科 腫瘍生物学 小川誠司 教授、宮崎大学医学部 内科学講座消化器血液学分野(...
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九大、先天性免疫不全症候群(ICF症候群)の原因遺伝子を解明
先天性免疫不全症候群(ICF症候群)の原因遺伝子を発見! −90%以上のICF症候群患者の原因遺伝子特定で早期確定診断が可能に− <概要> 九州大学生体防御医学研究所エピゲノム制御学分野の佐々木裕之所長(副学長・主幹教授)らの研究グループは、同研究所情報生物学分野の須山幹太教授らのグループ、オランダのLeiden大学メディカルセンターのSilvere M.van der Maarel教授らのグループ、およびフランスの Paris Diderot大学のClaire Francastel教授らのグループとの共同研究により、常染色体劣性遺伝病(※1)であるICF症候群の新しい原因遺伝子として、CDCA7とHELLSの2つを発見しました。ICF症候群は抗体を作り出せない先天性の免疫...
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アジレント、疾患研究向けに新たなターゲット エンリッチメント ソリューションを発表
アジレント・テクノロジー、 疾患研究向けに新たなターゲット エンリッチメント ソリューションを発表 現在のエクソーム シーケンスの限界に対応する新製品 アジレント・テクノロジー株式会社(社長:合田 豊治、本社:東京都八王子市高倉町9番1号)は、市場をリードするターゲット エンリッチメント製品群「SureSelect」に、新製品「SureSelect XT Human All Exon V6」、「SureSelect XT Human All Exon V6+UTR」、「SureSelect XT Human All Exon V6+COSMIC」を追加することを発表します。SureSelectによりこれまでに50以上のメンデル性遺伝疾患の原因となる遺伝子が特定されています。 新製品は、現在のエクソーム シーケ...
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小さなRNAの暗号解読に成功 〜右利き・左利きの謎を解明: プレシジョンメディシン時代の核酸医薬へ新たなる一歩〜 1.発表者: 鈴木 洋(研究当時:東京大学大学院医学系研究科分子病理学 特任助教、現所属:マサチューセッツ工科大学コーク癌総合研究所 客員研究員) 宮園 浩平(東京大学大学院医学系研究科分子病理学 教授) 2.発表のポイント: ◆長く不明であった生体内の遺伝子の制御において重要な役割を持つ小さなRNA(マイクロRNA、注1)の産生、特にRNAの右利き左利き、に関する中心的な原理を発見しました。 ◆マイクロRNA産生・RNA干渉の起点となる2本鎖RNAから、どちらの1本鎖RNAがマイクロRNAとして...
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アジレント、細胞遺伝学研究を効率化するターゲットエンリッチメント製品「OneSeq」を発表
アジレント・テクノロジー、細胞遺伝学研究を効率化する ターゲットエンリッチメント製品OneSeqを発表 点変異とコピー数変異のゲノムワイドな解析を一度に実現 アジレント・テクノロジー株式会社(社長:合田 豊治、本社:東京都八王子市高倉町9番1号)は、ゲノムワイドなコピー数変異(CNV)、ヘテロ接合性の消失(LOH)、および点変異、InDel(挿入欠失変異)の検出を次世代シーケンサー(NGS)で一度に行えるターゲットエンリッチメント製品「OneSeq(ワンセック)」を発表します。OneSeqは1反応で、コピー数変異、ヘテロ接合性の消失、および点変異、InDelの検出や解析に対応する設計となっており、体質性疾患の研究をはじめと...
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タカラバイオ、次世代シーケンサー向け遺伝子発現解析キットを発売
次世代シーケンサー向け遺伝子発現解析キットを新発売 タカラバイオ株式会社は、米国子会社クロンテックラボラトリーズ社(Mountain View,CA, USA、以下「クロンテック社」)が開発した、次世代シーケンサー用の遺伝子発現解析キット、SMART−Seq(TM) v4 Ultra Low Input RNA Kitを、本日より全世界で発売いたしますのでお知らせいたします。 本製品は、クロンテック社が、ラドウィックがん研究所(Zurich,Switzerland)からSMART−Seq(TM) 2技術に関する特許の独占的ラインセンスを受け、開発しました。本製品は、超微量のRNAサンプルから効率よくcDNAライブラリーを作製することができ、高感度な遺伝子発現解析が可能です。本特長に...
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Hes1を中心とした変形性関節症の制御機構の解明 1.発表者:齋藤 琢(東京大学医学部附属病院 ティッシュ・エンジニアリング部 骨・軟骨再生医療講座 特任准教授) 田中 栄(東京大学大学院医学系研究科/医学部附属病院 整形外科・脊椎外科 教授) 2.発表のポイント: ◆変形性関節症の発症・進行に関わる分子として新たにHes1とよばれるタンパク質をマウスにおいて同定し、その病態制御メカニズムを解明しました。 ◆変形性関節症の強力な制御因子であるNotchシグナル(注1)の中心として、転写因子Hes1がさまざまなタンパク分解酵素や炎症性分子を誘導する機構を明らかにしました。 ◆Notch・Hes1の一連...
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京都府立医科大など、細胞分化と密接に関連する「体内時計の発生メカニズム」を解明
細胞分化と密接に関連する「体内時計の発生メカニズム」をを解明 1概要 <本研究成果のポイント> ○哺乳類の体内時計は発生分化過程を通して形成されると考えられている。 ○体内時計の発生は、細胞分化と密接に関連したメカニズムによって起こることを発見。 ○マウス胚性幹細胞(ES細胞)で体内時計が抑制される仕組みを解明。 ○体内時計と「がん」との関連性の理解に役立つ発見であり、新たな応用法の開発に期待。 京都府立医科大学大学院医学研究科八木田和弘(やぎたかずひろ)教授と梅村康浩(うめむらやすひろ)助教らの研究グループは、マウス胚性幹細胞(ES細胞)を用いて細胞分化と密接に関...
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シード・プランニング、遺伝子解析支援ビジネスの市場予測を発表
遺伝子解析支援ビジネスの市場予測 ◆遺伝子解析支援装置主要3品目(*)の世界市場予測 →2019年に3千億円を超える市場に拡大する。 なかでも次世代シーケンサーは、1千億円を超えると予測。 体外診断用パーソナルシーケンサーが貢献する。 ◆研究目的の遺伝子受託解析の世界市場予測 →2019年に1千億円を超える市場となる見通し。 リアルタイムPCRやデジタルPCRの受託解析が市場を牽引。 なかでも次世代シーケンサーは、350億円に達すると予測。 (*)遺伝子解析支援装置主要3品目…シーケンサー、DNAチップ、PCRの3品目 市場調査・コンサルティング会社の株式会社シード・プランニ...