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ミトコンドリア病
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埼玉医科大、ミトコンドリア病の原因となる遺伝子を新たに3つ発見
ミトコンドリア病の新たな原因遺伝子MRPS23,QRSL1,PNPLA4を発見 ―網羅的なゲノム解析によりミトコンドリア病の複雑な遺伝的背景の一端を解明― 【発表のポイント】 −142例のミトコンドリア病患者に対して網羅的なゲノム解析を行った(ミトコンドリア病研究での網羅的なゲノム解析において世界最多) −ミトコンドリア病の原因となる遺伝子を新たに3つ発見した −既知の原因遺伝子において、これまでに報告のない37変異を発見した −ミトコンドリア病と疑われる患者の中に、他の疾患群が含まれうることを発見した −東北メディカル・メガバンク機構・京都大学との共同研究により効率的な遺伝子解析を実現し...
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理研、うつ病・躁うつ病を伴う遺伝病の原因遺伝子変異マウスが自発的なうつ状態を示すことを発見
自発的なうつ状態を繰り返す初めてのモデルマウス ―うつ病の新たな候補脳部位を同定― ■要旨 理化学研究所(理研)脳科学総合研究センター精神疾患動態研究チームの加藤忠史チームリーダー、笠原和起副チームリーダーらの共同研究グループ(※)は、うつ病・躁うつ病を伴う遺伝病の原因遺伝子の変異マウスが、自発的なうつ状態を示すことを発見しました。さらに、このうつ状態の原因が脳内の視床室傍核[1]という部位のミトコンドリア機能障害にあることを突き止めました。 精神疾患動態研究チームは、ミトコンドリア病[2]という難病の患者がうつ病や躁うつ病を示すことに着目し、その原因遺伝子の変異が神経のみ...
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京大、ヒトのミトコンドリアでNADPを合成する酵素を特定しNADPの供給源を解明
ヒトのミトコンドリアにおけるNADP供給源の特定とその意義 村田幸作 農学研究科教授、河井重幸 同助教らの研究グループは、ヒトのミトコンドリアでNADPを合成する酵素を特定し、NADPの供給源を明らかにしました。 本研究成果は、英国科学誌「Nature Communications」の12月4日付オンライン版にオープンアクセス誌として掲載されました。 <研究のトピックス性> ヒトを含めた真核細胞は、分裂し、増殖するオルガネラ:ミトコンドリア(Mt)をもちます。Mtは糖や脂肪酸を燃焼させ、エネルギー(ATP)を産生する重要な機能を担っています。そのため、Mtでは、NADやNADPを補酵素とする酵素によって多様な酸化還元反応が進行してい...