ミトコンドリア病の新たな原因遺伝子MRPS23,QRSL1,PNPLA4を発見 ―網羅的なゲノム解析によりミトコンドリア病の複雑な遺伝的背景の一端を解明― 【発表のポイント】  −142例のミトコンドリア病患者に対して網羅的なゲノム解析を行った(ミトコンドリア病研究での網羅的なゲノム解析において世界最多)  −ミトコンドリア病の原因となる遺伝子を新たに3つ発見した  −既知の原因遺伝子において、これまでに報告のない37変異を発見した  −ミトコンドリア病と疑われる患者の中に、他の疾患群が含まれうることを発見した  −東北メディカル・メガバンク機構・京都大学との共同研究により効率的な遺伝子解析を実現し...