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ハプロタイプ
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理研と横浜市立大と東北大、軸性脊椎骨幹端異形成症の原因遺伝子を発見
軸性脊椎骨幹端異形成症の原因遺伝子を発見 −網膜色素変性症、骨系統疾患の発症機構解明や新治療法の開発に道− <要旨> 理化学研究所(理研)統合生命医科学研究センター骨関節疾患研究チームの池川志郎チームリーダー、王■(ワン・ゼン)研究員、飯田有俊上級研究員、横浜市立大学学術院医学群の松本直通教授、東北大学大学院医学系研究科の 西口康二准教授らの共同研究グループ(※)は、遺伝性の難病である軸性脊椎骨幹端異形成症の原因遺伝子「C21orf2」を発見しました。C21orf2遺伝子の機能喪失により、網膜視細胞や成長軟骨細胞の繊毛の機能不全が起こり、同疾患を発症するメカニズムを解明しました。 ※...
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理研と東京医科歯科大、バセドウ病の発症を予測するバイオマーカーの同定に成功
バセドウ病の発症を予測するバイオマーカーを同定 −個別化医療の実現につながるビッグデータ解析技術を開発− ■要旨 理化学研究所(理研)統合生命医科学研究センター統計解析研究チームの岡田随象客員研究員(東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 疾患多様性遺伝子学分野 テニュアトラック講師)らの共同研究グループ(※)は、移植や免疫反応に関わる遺伝子であるHLA遺伝子[1]の個人差をコンピューター上で高精度かつ網羅的に解析する「HLA imputation法」[2]を、日本人集団に適用するためのデータベースを開発しました。また、HLA imputation法を大規模ゲノムワイド関連解析(GWAS)[3]へ適用し、日本人のバセ...
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東大、無顎類ヌタウナギの主要組織適合遺伝子複合体分子の有力候補を発見
高等生物の繁栄の鍵「獲得免疫システム」の起源に新たな知見 〜無顎類ヌタウナギにおける主要組織適合遺伝子複合体(MHC)分子の有力候補を発見〜 <発表者> 高場 啓之(東京大学大学院理学系研究科 生物化学専攻 大学院生) 西住 裕文(東京大学大学院理学系研究科 生物化学専攻 助教) 坂野 仁(東京大学大学院理学系研究科 生物化学専攻 名誉教授) <発表のポイント> ・どのような成果を出したのか 獲得免疫を持つ脊椎動物の中で最も進化的起源が古いとされる無顎類のヌタウナギにおいて、主要組織適合遺伝子複合体(MHC)分子の有力な候補を同定し、ALAと命名した。 ・新規性(何が新しいのか) ...
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タカラバイオ、白血病に対する遺伝子治療の臨床研究にて第1例目に遺伝子導入細胞を投与
白血病に対する遺伝子治療の臨床研究において 第1例目に遺伝子導入細胞を投与 タカラバイオ株式会社(社長:仲尾功一)と独立行政法人国立がん研究センター中央病院とが共同で実施している白血病に対する遺伝子治療の臨床研究において、10月13日に第1例目の被験者に遺伝子導入細胞が投与されました。 本遺伝子治療は、高リスク造血器悪性腫瘍患者にハプロタイプ一致造血幹細胞移植を行ったあと、感染症をはじめとした造血幹細胞移植の合併症を軽減しつつ重篤な移植片対宿主病(GVHD)が発症した時の沈静化の手段として、HSV−TK遺伝子導入ドナーリンパ球を追加輸注(Add−back)するというもので...