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脊髄小脳変性症
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理研など、患者由来iPS細胞による脊髄小脳変性症の病態を再現
患者由来iPS細胞による脊髄小脳変性症の病態再現 −小脳プルキンエ細胞変性から病態を理解し、創薬への道を開く− <要旨> 理化学研究所(理研)多細胞システム形成研究センター非対称細胞分裂研究チームの石田義人客員研究員、六車恵子専門職研究員らの共同研究グループ(※)は、脊髄小脳変性症[1]の患者からiPS細胞を樹立し、小脳プルキンエ細胞[2]を分化誘導させ、病態の一部を再現することに成功しました。また、疾患由来の小脳プルキンエ細胞がある種のストレスに対して“脆弱性”を示すことを突き止め、この脆弱性を抑制する化合物の評価系を構築しました。 遺伝性神経変性疾患の一つである脊髄小脳変性症6...
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無汗症患者の原因遺伝子を発見 −IP3受容体が機能しないと発汗できない− <ポイント> ・2型イノシトール三リン酸(IP3)受容体が発症に関わるヒト疾患を発見 ・カルシウムチャネル形成領域での点変異がIP3受容体の機能を阻害 ・IP3受容体の活性を制御することによる無汗症や多汗症の治療法確立に期待 <要旨> 理化学研究所(理研、野依良治理事長)は、先天性無汗症[1]の原因遺伝子が2型イノシトール三リン酸(IP3)受容体[2]を発現する遺伝子であることを明らかにしました。これは、理研脳科学総合研究センター(利根川進センター長)発生神経生物研究チームの御子柴克彦チームリーダー、久恒智博研究員と、ス...