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筋ジストロフィー
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遺伝性筋疾患を引き起こす遺伝子変異を発見 ‐RNA結合タンパク質遺伝子の変異が封入体ミオパチーの原因となる‐ 【研究概要】 ミオパチーは病状の進行とともに筋力の低下や筋肉の萎縮が生じる筋変性疾患の総称で、筋ジストロフィーなどが含まれます。ミオパチーは遺伝性や炎症性などさまざまな要因によって生じますが、東北大学大学院医学系研究科・神経内科学分野の青木 正志(あおき まさし)教授らの研究グループは、同・遺伝医療学分野の青木 洋子(あおき ようこ)教授、同・創生応用医学研究センター・細胞増殖制御分野の中山 啓子(なかやま けいこ)教授らと共同で、遺伝性ミオパチーの一つである封入体ミオパ...
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iPS細胞を使った遺伝子修復に成功 〜デュシェンヌ型筋ジストロフィーの変異遺伝子を修復〜 <ポイント> ●ヒトゲノムの中で1カ所しかない塩基配列のデータベースを構築した ●TALENおよびCRISPR(注1)を用いてデュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の患者さん由来iPS細胞においてジストロフィン遺伝子を修復した ●遺伝子修復したiPS細胞において、意図しない致命的な遺伝子変異は見られなかった。 ●筋細胞へ分化させたところ、正常型のジストロフィンタンパク質が検出された。 1.要旨 李 紅梅大学院生(CiRA初期化機構研究部門)、堀田秋津助教(CiRA初期化機構研究部門、JSTさきがけ)らの研究グループは、デュシェンヌ型筋...
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筋ジストロフィーの症状を再現したラットを作製−筋ジストロフィー研究に新たなモデル動物− <発表者> 中村 克行(東京大学大学院農学生命科学研究科 獣医学専攻 博士課程4年 日本学術振興会特別研究員) 藤井 渉(東京大学大学院農学生命科学研究科 応用動物科学専攻 助教) 山内 啓太郎(東京大学大学院農学生命科学研究科 獣医学専攻 准教授) 西原 真杉(東京大学大学院農学生命科学研究科 獣医学専攻 教授) <発表のポイント> ◆遺伝子改変技術CRISPR/Cas法(注1)を用いてジストロフィン遺伝子に変異をもつラットの作製に成功した。 ◆このラットではヒトの筋ジストロフィーに特徴的な筋...
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日本新薬、デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療剤の臨床試験を開始
国産初のアンチセンス核酸医薬品として デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療剤の臨床試験開始 日本新薬は独立行政法人国立精神・神経医療研究センター(小平市、理事長:樋口輝彦、以下 国立精神・神経医療研究センター)と、2009年から共同研究を進めてきたアンチセンス核酸医薬品であるデュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)治療剤(開発番号:NS−065/NCNP−01)を用いて、今年7月より、医師主導で早期探索的臨床試験を開始する予定ですのでお知らせいたします。本治療剤はジストロフィン遺伝子のエクソン53スキップを目的に開発され、本スキップに応答する変異形式を有するDMD患者さんを対象としており、強...
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京大、ヒトiPS細胞から短期間で効率よく再現性高く筋肉細胞を作製することに成功
効率よく、再現性高くヒトiPS細胞から筋肉細胞を作製 −筋肉疾患の創薬プラットフォームの開発に向けて− 櫻井英俊 iPS細胞研究所(CiRA)講師、田中章仁 名古屋大学医学系研究科大学院生(CiRAにて学外研究)らの研究グループは、ヒトiPS細胞から、これまでの手法より短期間で効率よく、さらに再現性高く筋肉細胞を作製することに成功しました。 <要旨> これまで、ヒトiPS細胞やES(胚性幹)細胞から筋肉細胞を作製する試みはありましたが、効率が高くない上に再現性が低く、同じ手法を用いても、細胞株が変わると筋肉細胞の出来具合が変わってしまうという問題を抱えていました。 本研究では、細胞の運命を骨格筋細胞...
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理化学研究所、糖転移酵素「GnT−IX」が脳だけに存在する仕組みを解明
糖転移酵素「GnT−IX」が脳だけに存在する仕組みを解明 −ヒストンの活性化がGnT−IX遺伝子発現を制御− ◇ポイント◇ ・脳での特異的な発現はGnT−IX遺伝子周辺のヒストンの活性化に依存 ・ヒストンの活性化がGnT−IX遺伝子発現を促す転写因子を呼び込む ・臓器、組織、細胞で糖鎖の構造が異なる理由の解明に手掛かり 独立行政法人理化学研究所(野依良治理事長)は、糖転移酵素(※1)の1つ「GnT−IX」の遺伝子「GnT−IX遺伝子」が脳だけで発現する仕組みの解明に挑み、この遺伝子近傍に存在するヒストン(※2)の活性化が重要であることを発見しました。これは、理研基幹研究所(玉...