肥満と低身長が特徴の新たな希少遺伝病を発見 AFF４遺伝子が発育・体重増加をコントロール １．発表者： 　泉幸佑（東京大学分子細胞生物学研究所　助教） 　白髭克彦（東京大学分子細胞生物学研究所附属エピゲノム疾患研究センター　教授） ２．発表のポイント： 　◆特徴的な顔つき、発達の遅れ、肥満と低身長を特徴とする新たな遺伝病（CHOPS症候群、注１）を同定しました。 　◆エクソーム解析（注２）により、CHOPS症候群はAFF４遺伝子に変異が生じることが原因であると突き止めました。 　◆AFF４遺伝子を標的とする体重増加の異常を治療する薬の開発につながる可能性が期待されます。 ３．発表概要： 　次世代シークエンサー...